Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

Sanjurjo Crespo, Pablo (ed.)
Baldellou Vázquez, Antonio (ed.)

Este libro presenta el enorme progreso experimentado desde la anterior edición, en el seno de esta especialidad pediátrica que abarca de manera global los llamados también errores congénitos del metabolismo. Participan casi 150 autores, pero no pierde su uniformidad gracias al trabajo de los dos autores-editores, aumentando la proyección internacional a través de autores-colaboradores latinoamericanos procedentes de Colombia, México, Chile y Brasil; y de otros países.
La obra muestra la sólida formación clínica de los autores, así como sus implicaciones en otras especialidades como genética, nutrición o bioquímica, sin olvidar el reflejo de su actividad asistencial y docente.
De interés para el pediatra y subespecialidades pediátricas y médicas en general. Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento o síntomas neurológicos, entre otros muchos, y valorar la posibilidad de una enfermedad metabólica genética entre sus causas, le harán desviar al paciente hacia la unidad especializada hospitalaria, donde se podrá beneficiar del progreso terapéutico actual, que irá desde un cambio en la alimentación a la sustitución de la enzima deficiente e, incluso, a algún tipo de trasplante, entre otras alternativas.